CASO 10. Niño de 8 años de edad con cefalea y alteraciones visuales.

Paciente de 8 años de edad que ingresa en nuestro hospital para estudio,  por presentar cefalea intermitente coronal y sensación de visión borrosa, con mala delimitación de caracteres escritos,  estos síntomas de unos dos meses de evolución. Ha sido valorado por servicio de Oftalmología, que descarta defecto de refracción, si bien la agudeza visual (AV) es de 1/10 bilateral. Además, ha presentado ganancia ponderal  de 8 kg. en el último año sin disminuir la actividad física y sin aumento significativo de la ingesta.

El estado general es bueno, y la exploración neurológica es normal, aunque llama la atención la existencia de déficit visual al intentar leer.

Se solicita TC craneal.

1.- Descripción de los hallazgos radiológicos y correlación con la clínica del paciente.

2.- Diagnóstico principal.

3. -Diagnóstico diferencial.

4.- Tratamiento.

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RESUELTO:

Gracias por vuestra participación, así como por vuestros brillantes (y acertados) comentarios y aportaciones.

Como muy bien habéis apuntado, la patología que presenta este paciente es de CRANEOFARINGIOMA, una patología con unos hallazgos, tanto clínicos como de imagen, bastante característicos.

El craneofaringioma, también denominado tumor del ducto hipofisario o adamantinoma, es un tumor cerebral inusual. Se trata de una neoplasia epitelial originada en restos de epitelio escamoso de la bolsa de Rathke. Se trata de un tumor quístico o sólido-quístico, habitualmente supraselar. Aunque su naturaleza histológica es benigna, tiene un comportamiento localmente invasivo. Tiende a invadir e infiltrar estructuras contiguas como el hipotálamo, el tercer ventrículo, la vía óptica y los vasos del polígono de Willis. Se asocia a menudo a un pronóstico desfavorable con frecuentes secuelas neurológicas y endocrinas.

Representan del 1 al 3% de todos los tumores cerebrales primarios, con una incidencia aproximada de 0,5 a 2 casos por millón de habitantes/año y sin diferencias entre sexos. Su incidencia tiene una distribución bimodal:el mayor pico se produce en niños entre 5 y 14 años. Durante la infancia constituye del 5 al 10% de todos tumores intracraneales y entre ellos es el tercer tipo más frecuente después de los gliomas y meduloblastomas. De hecho, y ya lo apuntó la Dra. Cáceres, se trata del tumor supraselar más frecuente en la infancia.Un segundo pico de incidencia ocurre en adultos entre los 55 y 65 años.

Se han descrito 2 variantes histológicas:

- Variante adamantinomatosa. Contiene áreas de epitelio escamoso y las calcificaciones son frecuentes. Presenta componente predominantemente quístico.Es más frecuente en niños y adolescentes.

- Variante escamoso-papilar (epitelioma escamoso). Compuesta únicamente por islotes de epitelio escamoso con degeneración quística. Predominantemente sólido.Se caracteriza por la falta de calcificación. Se observa casi exclusivamente en adultos.

La mayoría de los craneofaringiomas son quísticos / parcialmente quísticos y sólo una minoría son exclusivamente sólidos. Representan lesiones supraselares (75%), supra e infraselares (20%) e infraselares (5%). Se han descrito casos aislados de localización en el tercer ventrículo o en el quiasma.

Su tamaño es variable, desde pequeñas masas sólidas bien circunscritas hasta grandes quistes que invaden la silla turca y que se extienden fuera de la región selar en cualquier dirección, desplazando y comprimiendo las estructuras cerebrales vecinas.

En relación a la clínica con la que se manifiestan los craneofaringiomas depende de su localización, tamaño, potencial de crecimiento y la edad, si bien, como muy bien habéis apuntado, especialmente la Dra. Méndez, es clásica la conjunción de la triada clínica de cefalea + alteraciones visuales (deficiencias campimétricas, edema o atrofia de papila) + alteraciones endocrinológicas.

Como ya se ha explicado (Dra. Mendez), la cefalea es secundaria a la hipertensión intracraneal generada y/o compresión de la duramadre. Las alteraciones visuales por afectación de las vías visuales por vecindad (quiasma-cintillas ópticas, del III, IV y VI pares craneales si afecta a seno cavernoso..) y deficiencias hormonales( en aproximadamente el 90%, de gonadotropinas, hipotiroidismo y la deficiencia de GH se encuentra en alrededor del 40% de los casos y la insuficiencia suprarrenal en el 25%. Las concentraciones séricas de prolactina se encuentran moderadamente elevadas en cerca de la mitad de los pacientes, por la compresión del tallo hipofisario por el tumor.

Además, los craneofaringiomas, independientemente de su disfunción endocrina, pueden ocasionar síntomas generalizados que se relacionan con la afectación del hipotálamo, los lóbulos frontales, las áreas estriocapsulotalámicas, el sistema límbico, e incluso la fosa posterior. Puede aparecer obesidad, somnolencia, hipo e hipertermia, alteraciones del comportamiento, depresión, epilepsia, sordera, disfunción cognitiva y reducción manifiesta de su calidad de vida.

En relación al diagnóstico por imagen, perfectamente descritos los hallazgos característicos por mis compañeros (Mención a Dres. Celia Pérez y Mario Gago). Masa generalmente de localización supraselar, lobulada heterogénea, con áreas quísticas, sólidas y característicamente calcificaciones asociadas. La RM con contraste es la prueba de elección para caracterizar la lesión y evaluar la afectación sobre estructuras de vecindad. En TC se aprecia especialmente bien el componente calcificado

CLAVES PARA EL DIAGNÓSTICO: calcificaciones, componente quístico y realce tras administración de contraste.

La RM es la prueba de elección para caracterizar la lesión y evaluar la afectación sobre estructuras de vecindad. El componente quístico puede ser hipo, iso o hiperintenso en T1 en función de su contenido proteico, y el componente sólido es hiperintenso en T2.Tras la administración de contraste, la porción sólida suele realzar de forma heterogénea y nodular.

El diagnóstico diferencial también lo describió la Dra. Cáceres a la perfección. Lo haríamos con otras masas supra, paraselares y selares, con componentes quísticos y /o con calcificaciones:

- Quiste de la hendidura de Rathke (principalmente): no calcifican, suelen ser menos heterogéneos y no presentan realce nodular.

- Astrocitoma hipotalámico/quiasmático: suelen ser claramente intraparenquimatosos. Quistes y calcificaciones poco comunes.

- Adenoma hipofisario. Raro en prepúberes.

- Quiste dermoide: puede ser hiperintenso en T1 y calcificar. No presenta captación de contraste.

- Quiste epidermoide. No suele ser de localización supraselar. No realza.

Otros: Quistes aracnoideos, cordomas, germinomas, Schwanomas.

Sobre el tratamiento de esta lesión, destacar que, a pesar de ser una lesión con hallazgos clásicos, precisa generalmente de confirmación histológica antes de iniciar el tratamiento.Este puede incluir una combinación de cirugía, radioterapia o drenaje quístico. El tratamiento del craneofaringioma recidivante depende del tratamiento inicial. Las tasas de supervivencia a 5 y 10 años, con independencia del tratamiento administrado, son superiores a 90%.Independientemente de la modalidad de tratamiento, a largo plazo la supervivencia sin complicaciones en los niños es de aproximadamente 85%,con tasas de supervivencia general a 5 y 10 años superiores a 90%.

No hay consenso acerca del tratamiento óptimo del craneofaringioma recién diagnosticado, en parte, debido a la falta de ensayos prospectivos aleatorizados en los que se comparen diferentes opciones de tratamiento. El tratamiento se debe personalizar con base en los siguientes factores:

- Tamaño del tumor.

- Localización del tumor.

- Extensión del tumor.

- Posibilidad de toxicidad a corto y largo plazo.

Las opciones de tratamiento para el craneofaringioma infantil recién diagnosticado son las siguientes:

- Cirugía radical, con radioterapia o sin esta.

- Resección subtotal con radioterapia .

- Drenaje del quiste primario, con radioterapia o sin esta.

La resección macroscópica total, a menudo, reviste un desafío técnico mayor debido a que el tumor está rodeado por estructuras vitales como el quiasma y los nervios ópticos, la arteria carótida y sus ramificaciones, el hipotálamo y el tercer par craneal. Estas estructuras pueden restringir la capacidad de extirpar el tumor completo. Si el tumor no se extirpó por completo o si en las imágenes posoperatorias se observa un craneofaringioma residual, se puede recomendar radioterapia para prevenir un avance temprano.

Se realizan RM de control a a lo largo de varios años tras la cirugía radical debido a la posibilidad de recidiva tumoral.

Para los craneofaringiomas quísticos grandes, una alternativa valiosa es ser la implantación estereotáxica o abierta de un catéter intraquístico con un depósito subcutáneo, particularmente en niños menores de tres años y en aquellos con tumores quísticos recidivantes tras la cirugía inicial. Los beneficios son el alivio temporal de la presión por líquido mediante drenajes seriados, y en algunos casos, la instilación intraquística de sustancias esclerosantes como medio para aplazar u obviar la radioterapia. Este procedimiento también puede permitir que el cirujano lleve a cabo un método de dos pasos: primero el drenaje del quiste a través del catéter implantado a fin de aliviar la presión y los síntomas de las complicaciones y, luego, la extirpación el tumor o la radioterapia.

En relación a este paciente , tras ser diagnosticado de craneofaringioma, fue remitido a su hospital de referencia HUV Rocío, donde recibe asistencia coordinada multidisciplinar. El servicio de Neurocirugía Pediátrica indicó tratamiento quirúrgico, específicamente se efectuó, mediante craniectomía frontal izquierda implantación de catéter intraquístico para administración de inferferón intratumoral. Asímismo se implanta catéter de derivación para tratamiento de la hidrocefalia obstructiva secundaria . La intervención se efectúa con éxito, y se realizan controles de TC postcirugía (tres en dos meses), en los que se observa discreta reducción de tamaño de la lesión y persistencia de moderada ventriculomegalia supratentorial. Sigue asímismo controles endocrinológicos, en los que se aprecia una mejoría en el perfil hormonal, dentro de la normalidad actualmente aunque existe una hiperprolactinemia, que, no obstante ha ido reduciéndose desde la intervención. Se encuentra bien aunque ha ganado peso progresivamente.

Me llamó la atención el tipo de tratamiento que recibió el niño. Esperaba cirugía y\o radioterapia, pero no esta modalidad de tratamiento. Por eso he indagado más en el tratamiento y lo he incluido en la explicación. Nuevamente gracias a todos.